Izbrana skupina znanstvenikov in raziskovalcev z Univerze v Kaliforniji je odkrila novo tehniko za blokiranje ALS, amiotrofične lateralne skleroze . Testi so bili izvedeni na miših in so razkrili presenetljivo učinkovitost injekcij umetno sestavljene RNA in dane preko inaktiviranega virusa. Rezultat, pridobljen s to operacijo, je bil presenetljiv zaradi svoje učinkovitosti in trajanja. Ta prva faza je raziskovalcem dala dobro upanje, da bodo kmalu sprejeli ukrepe za izvedbo novih testov na večjih živalih, preden se bodo približali poskusom na ljudeh. Zato še vedno ni gotovosti, vendar dobro upanje za prihodnje zdravljenje ALS .
Posamezne injekcije RNA blok ALS
Z nekaj injekcijami, ki so jih dajali v hrbtenjačo laboratorijskih miši, je znanstvenikom uspelo preprečiti razvoj ALS na presenetljiv način. Mejnik, ki deluje že leta in ki je odprl vrata potencialnim kliničnim zdravljenjem, ki bodo revolucionirali svet medicine glede zdravljenja amiotrofične lateralne skleroze. Še bolj presenetljivo je bilo dejstvo, da poleg zaustavitve napredovanja bolezni niso odkrili posebnih stranskih učinkov. Ugotovljeno je bilo tudi, da enako zdravljenje preprečuje nastanek patologije pri osebah, pri katerih so bile injekcije injicirane v preventivni fazi.
Preden preidemo na teste na ljudeh, bo treba opraviti številne teste na živalih, večjih od miši in bolj podobnih ljudem. Ta korak je bistvenega pomena, da bi lahko natančneje spoznali učinke, ki jih ima to zdravljenje lahko na ljudi, in razumeli, ali se res soočamo z učinkovitim zdravilom za ALS, bolezen, ki zdaj velja za neozdravljivo.
Rezultat raziskave preseneti znanstvenike
Presenetljiv rezultat je plod dolge in izpopolnjene raziskave, ki jo je izvedla skupina raziskovalcev iz laboratorija za nevrogeneracijo, ki deluje na kalifornijski univerzi v San Diegu. Znanstveniki so sodelovali z raziskovalci z Inštituta za nevrobiologijo Slovaške akademije znanosti, Inštituta za fiziologijo in živalsko genetiko Liběchov ter Salkovega inštituta za biološke sutdies ter drugih raziskovalnih centrov. Ekipo je koordiniral profesor Martin Marsala, ki poučuje na Oddelku za anesteziologijo Univerze v Jolli.
Dobro povezana in osredotočena skupina na cilj, ki so ga uspeli doseči z blokiranjem amiotrofične lateralne skleroze, znane tudi kot Lou Gehrigova bolezen ali bolezen motoričnih nevronov. Z uporabo RNA, ustvarjene v laboratoriju, so lahko deaktivirali mutirani gen, ki naj bi bil odgovoren za bolezen in se imenuje SOD1. Raziskava izpostavlja še eno pomembno dejstvo, in sicer tisto, ki izpostavlja več kot 200 mutacij mutiranega gena, ki so lahko osnova za nastanek ALS. Spomnimo se, da je bolezen odgovorna za progresivno izgubo nadzora nad mišicami in s tem možnosti gibanja, ki onemogoča govor in hranjenje, dokler ne moremo dihati. Veliko ljudi umre kmalu po diagnozi.
Upanje za bolnike z ALS
Injekcije, ki jih je dr. Marsala in ekipa medicinskih raziskovalcev, ki sta opravili dajanje molekule RNA v hrbtenjačo miši, bi lahko predstavljali prvi korak k rešitvi bolezni z grozljivimi posledicami. Za to so znanstveniki uporabili vektor ali predhodno inaktiviran adenopovezan virus. Ta vrsta virusa se običajno uporablja za inovativno zdravljenje, kot je na primer tisto, ki ga izvaja oftalmološka klinika na Univerzi v Kampaniji, Luigi Vavitelli. To zdravljenje je dvema bolnikoma iz otroštva omogočilo okrevanje po redki obliki genetske distrofije mrežnice s popolnim okrevanjem očesne funkcije.
Vsaka injekcija je bila dana pred pojavom simptomov v zvezi z ALS, ki so sledili preobratu nevrodegenerativne patologije. V preventivni fazi je bila dosežena blokada gena, odgovornega za bolezen, zato njegova prisotnost ni bila razkrita. V tem primeru je bila opažena aktivna zaščita ne le motoričnih nevronov, temveč tudi celic in povezav med nevroni in mišičnimi vlakni, kot je navedeno v medicinskem znanstvenem poročilu, ki ga je objavila Kalifornijska univerza v San Diegu. V kurativni fazi pa, ko so bili motorični nevroni že prizadeti in zaznamovani z degenerativnimi učinki, je bil ALS blokiran.
Nove raziskave pred testiranjem na ljudeh
Prej so bile inokulacije umetne RNA, ustvarjene za inaktivacijo gena SOD1, izvedene z injiciranjem molekule v cerebrospinalno tekočino ali intravensko. Ta tehnika je omogočila odložitev smrtonosnih posledic bolezni, ni pa preprečila tragičnih posledic. V tem zadnjem poskusu pa je bilo odločeno, da se injekcije naredijo na določeni točki, torej pod membrano, ki prekriva možgane in hrbtenjačo, so miši, ki so bile podvržene tej obdelavi, preživele. Ta tehnika se zato kaže kot terapija, ki ima večjo učinkovitost pri mišjih modelih ALS, ki so povezani z genom SOD1.
Nadaljnja potrditev njegove možne učinkovitosti pri odraslih živalih je učinkovit prenos vektorja AAV9, kar pomeni, da bi zdravljenje lahko delovalo tudi pri zdravljenju dedne ALS in različnih nevrodegenerativnih motenj, ki prizadenejo hrbtenjačo. V teh primerih pride do dolgočasnega sproščanja terapevtskih genov, ki lahko utišajo mutirani gen, ki je prisoten v hrbteničnem parenhimu, kot se zgodi v primeru amiotrofične lateralne skleroze, povezane z mutiranim genom C9orf72, kot tudi v nekaterih primerih patologij zaradi lizosomsko kopičenje.
Skupina raziskovalcev bo kmalu izvedla nadaljnje teste, da bi ugotovila varnost terapije in ustvarila trdne temelje za začetek kliničnega preskušanja na ljudeh. Poročilo, ki podrobno razlaga različne korake raziskave, ki so jo izvedli znanstveniki ekipe, ki jo je koordiniral profesor Marsala, je bilo objavljeno v ugledni znanstveni reviji Nature Medicine.
